Araştırmacılar, otizmin genetik çeşitliliğine rağmen farklı genetik formlarda ortak biyolojik değişiklikler olduğunu ortaya koydu. Gaia Novarino liderliğindeki ekip, 17 Haziran 2026 tarihinde Nature dergisinde yayımlanan çalışmada tek‑nükleus çok‑omik sekanslama kullanarak fare beyin hücrelerini inceledi. Bu bulgu, otizmin moleküler temellerine dair yeni bir bakış açısı sundu.

Çalışma, iki beyin bölgesinden ve hem erkek hem dişi farelerden oluşan 250’den fazla örnek üzerinde gerçekleştirildi. Analiz, erken beyin gelişimi sırasında aynı hücre tipleri ve moleküler yolların bozulduğunu, ancak her modelin kendine özgü moleküler imzasını koruduğunu gösterdi. Çoğu değişiklik, doğumdan iki hafta sonra kaybolan geçici olgunlaşma gecikmeleri şeklinde ortaya çıktı.

Bu sonuçlar, tek bir tedavinin tüm otizm vakalarına uymayacağını, ancak ortak gelişimsel yolların erken, cinsiyet‑spesifik müdahaleler için hedef olabileceğini işaret ediyor. Araştırmacılar, tedavi stratejilerinin müdahale zamanına, bireyin biyolojik cinsiyetine ve genetik yoluna göre şekillendirilmesi gerektiğini vurguluyor. İnsan hastalarda bu bulguların geçerliliği ve klinik uygulamaya dönüşümü hâlâ araştırma aşamasında.