Wellcome Sanger Enstitüsü, Cambridge Üniversitesi ve ortakları, 2026 yılında Nature’da yayımlanan bir çalışmada, insan sperminde daha önce öngörülmeyen bir genetik çeşitlilik kaynağı keşfetti.

Araştırmacılar, 24‑74 yaş arası 13 bağışçıdan alınan 15 sperm örneğini yüksek doğruluklu uzun‑okuma sekanslamasıyla inceledi ve 7.143 çaprazlama ve 2.382 non‑crossover gen dönüşüm olayını tespit etti. Bu non‑crossover olayların önemli bir kısmının, sperm hücrelerinin oluşumundan önceki mitotik bölünmeler sırasında gerçekleştiği ortaya çıktı; bu erken dönüşümler, DNA onarımına özgü moleküler imzalar taşıyor.

İlk kez, bu pre‑meiyotik gen dönüşümünün bireyler arasında, hatta özdeş ikizlerde bile farklılık gösterdiği gözlendi, bu da genetik çeşitliliğin sadece kalıtsal faktörlerle değil, hücresel onarım süreçleriyle de şekillendiğini gösteriyor. Çalışma, fertilite ve kalıtsal hastalıkların moleküler temellerini araştırmak için yeni bir pencere açıyor, ancak bu mekanizmaların tam etkileri ve klinik yansımaları hâlâ belirsiz.