Hipofosfatazi, kemik mineralizasyonunda bozukluk yaratan nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalık, ABD'de 100.000 kişiden üçünde görülmekte ve ciddi sağlık sorunlarına, hatta ölümcül sonuçlara yol açabilmektedir. Ancak, tanı süresinin uzun olması nedeniyle birçok hasta, hastalığının farkında bile değil.
Hipofosfatazi, ALPL genindeki mutasyonlar nedeniyle TNSALP enziminin aktivitesinin azalması sonucu ortaya çıkar. Bu enzim, sağlıklı kemik ve diş gelişimi için gereklidir. Hastalığın belirtileri, ağır kemik demineralizasyonu, akciğer hipoplazisi, solunum yetmezliği ve B6 vitamini ile tedavi edilebilen nöbetlerden, yalnızca erken diş kaybı veya periodontal hastalığa kadar geniş bir yelpazede görülebilir.
Araştırmacılar, hastalığın tanısı için ALP seviyelerinin düzgün bir şekilde test edilmesi gerektiğini vurguluyor. Hipofosfatazi, kemik ve dişlerin ötesinde, solunum sorunları, böbrek problemleri ve diğer komplikasyonlara da yol açabilir. Araştırmalar, hastalığın kronik ağrı ile ilişkilendirildiğini ve bu ağrının yönetiminin karmaşık olduğunu gösteriyor.