Phelan-McDermid sendromu (PMS), 22. kromozomda yer alan SHANK3 genindeki silinme veya değişikliklerle ortaya çıkan nadir bir genetik durumdur. Bu sendrom, gelişimsel, davranışsal ve sağlık sorunlarına neden olur ve çoğu vakada otizm spektrum bozukluğu kriterlerini de karşılar. Önceki tahminler 1/20.000 civarındayken, Mount Sinai'deki araştırmacılar, 180.000'den fazla bireyin genetik verilerini analiz ederek bu oranın 1/7.300 olduğunu belirledi.

Araştırmacılar, genetik testlerin yetersiz uygulanması, sigorta engelleri ve SHANK3 geninin eksik değerlendirilmesi nedeniyle birçok vakayı kaçırdığını belirtti. ABD'de bu oran, yaklaşık 45.000 kişinin sendromu taşıdığı anlamına gelir. Ancak çoğu kişi henüz tanı alamamıştır. Bu durum, hastaların özel tedavi, klinik araştırmalar ve destek topluluklarından uzak kalmasına neden oluyor.

Araştırmacılar, otizm tanısı alan tüm çocuklara genetik testin uygulanmasını öneriyor. Bu tanılar, hedefe yönelik tedavi geliştirme çalışmalarına katkı sağlayabilir. Gelecek beş yıl içinde, bu genetik keşiflerden doğan yeni tedavilerin ilk örneklerinin ortaya çıkması bekleniyor.