Kopenhag Üniversitesi'nden araştırmacılar, doğumdan önce kalp ve diğer organlarda hastalık gelişimine yol açabilecek bir hücre sinyal mekanizması keşfetti. Bu mekanizma, hücrelerin 'antenleri' olan birincil silyumda yer alıyor ve kalbin doğru şekilde oluşması için kritik bir rol oynuyor. Araştırmacılar, bu mekanizmanın üç proteinden (TAK1, TAB2 ve PKA-Cα) oluşuyor ve kalp kas hücrelerinin gelişimini yönlendiriyor. Ancak, genetik değişiklikler bu iletişimi bozabilir ve doğumdan önce kalp bozukluklarına yol açabilir.
Araştırmacılar, bu mekanizmayı belirlemek için hasta genetik verileriyle birlikte zebra balığı, insan hücreleri ve fare kök hücreleri kullanarak deneyler gerçekleştirdi. Hasta verilerinden nadir mutasyonları tespit ederek, bu mutasyonların kalp gelişimine etkisini zebra balığı modellerinde test etti. Sonuçlar, bu mekanizmanın insanlarda da var olabileceğini gösteriyor.
Bu keşif, doğumdan önce kalp bozukluklarının yanı sıra beyin, böbrek ve iskelet gibi diğer organlarda da bozukluklara yol açabilecek bir mekanizmayı açıklamaya yardımcı olabilir. Araştırmacılar, bu bulgunun gelecekte erken tanı ve hedeflenmiş tedavi yaklaşımlarına katkı sağlayabileceğini öne sürüyor.