Max Planck Yaşlanma Biçimi Enstitüsü'nden bilimciler, Verheij sendromu modelinde vitamin B12'nin metabolik yollarını düzeltip gelişimsel anomalileri giderdiğini gösterdi. Verheij sendromu, RNA işlenmesindeki kritik bir süreç olan splicing'in bozulması nedeniyle ortaya çıkan nadir bir genetik bozukluktur. Araştırmacılar, model organizma Caenorhabditis elegans kullanarak, bu bozulmanın vitamin B12'ye bağlı metabolik yollarını etkilediğini tespit etti. Vitamin B12 uygulamasının, mutasyonlu hayvanlarda gelişimsel anomalileri düzeltip metabolik süreçleri normalleştirdiği gözlendi.

Verheij sendromu, çocuklarda gelişimsel gecikmeler, büyüme bozuklukları ve kısa boyluk gibi belirtilerle kendini gösterir. Araştırmacılar, mutasyonlu solucuklarda vitamin B12'nin metabolik yollarını düzeltip gelişimsel anomalileri giderdiğini tespit etti. İnsan hücreleri ve Verheij sendromu hastalarından alınan kan örnekleri analizinde, solucuk modelinde gözlenen metabolik değişikliklerin insanlarda da benzer olduğunu gösterdi.

Bulgunun, Verheij sendromu için hedefe yönelik terapilerin yolunu açabileceği öngörülüyor. Ancak, vitamin B12'nin hastalarda da etkili olup olmadığını belirlemek için daha fazla çalışmaya ihtiyaç duyuluyor.