La hipofosfatazi es una rara enfermedad genética que causa alteraciones en la mineralización ósea. Esta enfermedad afecta a tres de cada 100.000 personas en Estados Unidos y puede provocar graves problemas de salud e incluso la muerte. Sin embargo, debido a que el diagnóstico puede tardar años, muchos pacientes no son conscientes de que padecen esta enfermedad.
La hipofosfatazi se produce por mutaciones en el gen ALPL, que reducen la actividad de la enzima TNSALP. Esta enzima es esencial para el desarrollo saludable de los huesos y los dientes. Los síntomas de la enfermedad pueden variar desde una grave desmineralización ósea, hipoplasia pulmonar, insuficiencia respiratoria y convulsiones tratables con vitamina B6, hasta la pérdida temprana de dientes o enfermedades periodontales.
Los investigadores destacan la importancia de realizar pruebas adecuadas de los niveles de ALP para el diagnóstico de la enfermedad. La hipofosfatazi no solo afecta a los huesos y los dientes, sino que también puede causar problemas respiratorios, renales y otras complicaciones. Las investigaciones muestran que la enfermedad está asociada con dolor crónico y que el manejo de este dolor es complejo.