El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) es una condición genética rara causada por eliminaciones o alteraciones en el gen SHANK3, ubicado en el cromosoma 22. Este síndrome provoca problemas de desarrollo, conductuales y de salud, y en la mayoría de los casos cumple con los criterios de trastorno del espectro autista. Aunque las estimaciones previas situaban su frecuencia en aproximadamente 1/20.000, investigadores del Mount Sinai analizaron datos genéticos de más de 180.000 individuos y determinaron que la frecuencia real es de 1/7.300.
Los investigadores señalaron que muchas casos se han perdido debido a la aplicación insuficiente de pruebas genéticas, obstáculos de seguros y la subevaluación del gen SHANK3. En Estados Unidos, esta tasa implica que aproximadamente 45.000 personas portan el síndrome, aunque la mayoría aún no ha recibido un diagnóstico. Esta falta de diagnóstico impide que los pacientes accedan a tratamientos especializados, estudios clínicos y comunidades de apoyo.
Los investigadores recomiendan aplicar pruebas genéticas a todos los niños diagnosticados con autismo. Estos diagnósticos pueden contribuir al desarrollo de tratamientos dirigidos. Se espera que, en los próximos cinco años, los primeros ejemplos de nuevas terapias derivadas de estos descubrimientos genéticos comiencen a estar disponibles.