Investigadores de la Universidad de Copenhague descubrieron un mecanismo de señalización celular que puede provocar el desarrollo de enfermedades en el corazón y otros órganos antes del nacimiento. Este mecanismo se localiza en el silicio primario, que funciona como "antenas" de las células, y desempeña un papel crítico para la correcta formación del corazón. Los científicos identificaron que el mecanismo está compuesto por tres proteínas (TAK1, TAB2 y PKA‑Cα) que dirigen el desarrollo de las células del músculo cardíaco. Sin embargo, alteraciones genéticas pueden interrumpir esta comunicación y conducir a defectos cardíacos prenatales.
Para determinar este mecanismo, los investigadores realizaron experimentos combinando datos genéticos de pacientes con modelos de pez cebra, células humanas y células madre de ratón. Detectaron mutaciones raras en los datos de pacientes y evaluaron su efecto sobre el desarrollo cardíaco en los modelos de pez cebra. Los resultados indican que el mecanismo también podría existir en humanos.
Este hallazgo podría ayudar a explicar un mecanismo que, además de los defectos cardíacos prenatales, podría provocar alteraciones en otros órganos como el cerebro, los riñones y el esqueleto. Los investigadores sugieren que este descubrimiento podría contribuir en el futuro a diagnósticos tempranos y a enfoques de tratamiento dirigidos.