Un estudio liderado por la Universidad de California en San Diego y el Instituto de Medicina Genómica para Niños Rady mostró que un tratamiento personalizado para dos niños con epilepsia de desarrollo relacionada con SCN2A (DEE) redujo significativamente la frecuencia de convulsiones durante dos años y mejoró sus logros en el desarrollo. El tratamiento utilizó oligonucleótidos antisense selectivos de antígenos (ASO) diseñados según las mutaciones genéticas de los pacientes. Una paciente de 15 años comenzó a caminar de forma independiente por primera vez después del tratamiento.
El tratamiento funcionó suprimiendo el efecto del gen SCN2A mutado en ambos pacientes, lo que resultó en una reducción significativa en la frecuencia de convulsiones. La paciente de 9 años experimentó una disminución del 26% en la frecuencia diaria de convulsiones, mientras que la paciente de 14 años experimentó una disminución del 90% y tuvo días sin convulsiones. El tratamiento también mejoró los logros en el desarrollo de los pacientes, con mejoras en el lenguaje, habilidades motoras, procesamiento sensorial y comportamiento adaptativo.
Dado que el tratamiento actúa a nivel genético, los pacientes necesitan recibir dosis regulares. La paciente de 15 años perdió la capacidad de caminar de forma independiente cuando el intervalo de tratamiento se alargó, pero volvió a caminar después de que el intervalo se acortara con la aprobación de la FDA.