研究者は、自閉症の遺伝的多様性にもかかわらず、異なる遺伝的形態で共通の生物学的変化があることを明らかにした。Gaia Novarino率いるチームは、2026年6月17日付のNature誌に掲載された研究で、単核多オミクスシーケンシングを用いてマウスの脳細胞を解析した。この発見は、自閉症の分子基盤に新たな視点を提供する。

本研究は、2つの脳領域から採取し、オスとメスのマウスを含む250以上のサンプルで実施された。解析により、早期脳発達の段階で同一の細胞タイプと分子経路が障害を受ける一方、各モデルは固有の分子サインを保持していることが示された。多くの変化は、出生後2週間で消失する一過性の成熟遅延として現れた。

これらの結果は、単一の治療法がすべての自閉症症例に適用できないことを示す一方、共通の発達経路が早期かつ性別特異的な介入の標的となり得ることを示唆している。研究者は、治療戦略は介入時期、個人の生物学的性別、遺伝経路に合わせて設計すべきだと強調している。ヒト患者における本発見の妥当性と臨床応用への転換は、依然として研究段階にある。