オーストラリアの研究チームは、サンフィリッポ症候群と診断された子どもの皮膚細胞から脳ニューロンを作製し、このラボモデルで既存薬をスクリーニングした。スクリーニングの結果、細胞内の有害なヘパラン硫酸蓄積と炎症を低減し、細胞寿命を延長またはシナプス伝達を改善する9つの化合物が特定された。

これらの候補は、機械学習、イメージング、単一細胞トランスクリプトーム解析、細胞の電気的特性測定などの手法で選抜された。ProbenecidやketorolacといったFDA承認薬に加え、acetyl‑D‑leucineに類似した形態の薬も効果を示した。いくつかは有害な炭水化物蓄積を減少させ、他は細胞の寿命を延ばした。

小児認知症は通常、単一遺伝子変異が原因であり、稀であるにも関わらず家族に大きな破壊的影響を与える。これらの知見は臨床試験で検証される必要があり、著者らは同様の単一遺伝子変異を持つ他の小児認知症でも同様のスクリーニングプロセスが有用である可能性を指摘している。