Un nuevo estudio publicado en Nature revela que los centrómeros del ADN humano mutan 20 veces más rápido que otras regiones. Los investigadores mapearon 2.110 centrómeros de 28 poblaciones diferentes y documentaron su diversidad estructural. El estudio muestra que los puntos de unión de los kinetocoros en los centrómeros mutan más rápido que otras regiones y que algunos centrómeros tienen dos o tres kinetocoros.
Los investigadores señalaron que los centrómeros, debido a su composición de largas secuencias repetitivas de ADN, habían sido previamente pasados por alto, y por lo tanto su diversidad no había sido documentada. Gracias a las nuevas tecnologías de secuenciación de lectura larga, los investigadores pudieron comprender mejor la diversidad estructural y genética de los centrómeros. El estudio también investigó si la rápida mutación de los centrómeros contribuye a los errores cromosómicos.
Los investigadores sugirieron que la rápida mutación de los centrómeros podría estar causando una competencia evolutiva con las proteínas que controlan el uso de la secuencia de ADN y las etiquetas químicas. Este estudio destaca que los centrómeros son una de las últimas zonas oscuras del genoma y subraya la necesidad de mejores mapas para interpretar mejor las anomalías cromosómicas.