Wellcome Sanger Enstitüsü、Cambridge Üniversitesi、共同研究者らは、2026年にNatureに掲載された研究で、ヒト精子にこれまで予測されていなかった遺伝的多様性の源を発見した。

研究者は、24〜74歳の13人のドナーから採取した15個の精子サンプルを高精度のロングリードシーケンシングで解析し、7,143件のクロスオーバーと2,382件のノンクロスオーバー遺伝子転換事象を検出した。これらノンクロスオーバー事象の多くは、精子細胞の形成前の有糸分裂過程で起こっていることが判明し、これら初期転換はDNA修復に特有の分子シグネチャを有している。

初めて、この前減数分裂遺伝子転換が個体間、さらには同卵双生児間でも差異を示すことが観察され、遺伝的多様性が遺伝要因だけでなく細胞の修復プロセスでも形成されることが示された。今回の研究は、繁殖力や遺伝性疾患の分子基盤を探る新たな視点を提供するが、これらメカニズムの正確な影響や臨床的な意味合いは依然として不明である。