国際研究チームが、腱・靭帯・エンテーシスの発生を制御する基本的なDNA調節因子を明らかにした。この因子は、Scleraxis(Scx)遺伝子の組織特異的発現を制御する進化的に保存されたエンハンサーとして定義された。研究は2026年にDevelopment誌に掲載された。
チームは、5.3 kbの下流エンハンサー(dSE)内に、長さ343 bpの、魚類と陸上哺乳類間で高度に保存された配列(CSE)を見つけた。CSEをゲノム編集で除去したマウスではScxの発現が顕著に低下し、三角筋結節部(deltoid tuberosity)の形成が障害された。この結果は、CSEが初期四肢発生の重要な時間窓で活性化される必要があることを示す。
除去実験では、後期段階でScxの発現が部分的に回復したものの、回復はdSE内の他の調節因子が補完的に働くためと考えられる。研究者はトランスジェニックレポーター鼠を用いて、この因子の活性をリアルタイムで観察した。今後の研究は、Scxの完全な調節ネットワークをマッピングし、筋骨格統合の再構築を目指す取り組みを支援するだろう。
