マックス・プランク老化研究所の科学者らは、Verheij症候群モデルにおいてVitamin B12が代謝経路を修正し、発達異常を改善することを示した。Verheij症候群は、RNA処理における重要なプロセスであるスプライシングの障害によって引き起こされる稀な遺伝性疾患である。研究者らは、モデル生物Caenorhabditis elegansを使用して、この障害がVitamin B12依存の代謝経路に影響を与えることを発見した。Vitamin B12の投与により、変異を持つ動物の発達異常が改善され、代謝プロセスが正常化することが観察された。

Verheij症候群は、子供たちに発達遅延、成長障害、小柄などの症状を引き起こす。研究者らは、変異を持つ線虫においてVitamin B12が代謝経路を修正し、発達異常を改善することを発見した。ヒト細胞およびVerheij症候群患者から採取した血液サンプルの分析では、線虫モデルで観察された代謝変化がヒトでも類似していることが示された。

この発見は、Verheij症候群に対する標的治療の道を開く可能性がある。しかし、Vitamin B12が患者においても有効かどうかを確定するためには、さらに研究が必要である。