フェラーン・マクダーミド症候群（PMS）は、22番染色体上のSHANK3遺伝子の欠失または変異によって引き起こされる稀な遺伝性疾患である。この症候群は発達・行動・健康上の問題を引き起こし、ほとんどの症例で自閉症スペクトラム障害の基準を満たす。従来の推定は1/20,000だったが、マウント・サイナイの研究者たちは18万人以上の遺伝子データを解析し、この頻度は1/7,300であることを明らかにした。

研究者たちは、遺伝子検査の不十分な実施、保険の障壁、SHANK3遺伝子の過小評価により、多くの症例が見逃されていると指摘する。米国では、この頻度は約45,000人がこの症候群を有することを意味するが、多くの患者はまだ診断を受けていない。その結果、患者たちは専門的な治療、臨床研究、支援コミュニティから取り残されている。

研究者たちは、自閉症と診断されたすべての子供に遺伝子検査を実施することを推奨している。このような診断は、標的治療の開発に貢献する可能性がある。今後5年以内に、この遺伝的発見から生まれる新しい治療法の最初の例が登場すると期待されている。