El Wellcome Sanger Institute, la Universidad de Cambridge y sus colaboradores anunciaron que detectaron células agresivas ocultas en casos de rhabdomyosarcoma (RMS) clasificados como de bajo riesgo. El estudio se publicó en la revista Cancer Research.
Los investigadores, cuya técnica combina secuenciación de ARN de una sola célula y transcriptómica espacial, demostraron que los perfiles de actividad génica de estas células son casi idénticos a los de tumores de alto riesgo. Además, se identificaron alteraciones genéticas raras en los tumores agresivos de bajo riesgo; estas alteraciones señalan mutaciones diferentes que afectan las mismas vías celulares que se alteran en enfermedades de alto riesgo.
Los resultados indican que podría ser posible una determinación de riesgo más precisa durante el proceso diagnóstico y que podrían sentar las bases para el desarrollo de terapias dirigidas, como la inmunoterapia. Sin embargo, los hallazgos aún se encuentran en una fase temprana y requieren validación con una muestra amplia; el equipo planea analizar cientos de tumores adicionales en el próximo período.