Los investigadores demostraron que, a pesar de la diversidad genética del autismo, existen cambios biológicos comunes en distintas formas genéticas. El equipo liderado por Gaia Novarino, en un estudio publicado el 17 Haziran 2026 en la revista Nature, utilizó secuenciación de único núcleo multi‑ómico para examinar células cerebrales de ratón. Este hallazgo ofrece una nueva perspectiva sobre los fundamentos moleculares del autismo.
El estudio se realizó con más de 250 muestras provenientes de dos regiones cerebrales y de ratones tanto machos como hembras. El análisis mostró que, durante el desarrollo cerebral temprano, se alteran los mismos tipos celulares y vías moleculares, aunque cada modelo conserva su firma molecular única. La mayoría de los cambios se manifestaron como retrasos de maduración temporales que desaparecieron dos semanas después del nacimiento.
Estos resultados indican que un único tratamiento no será adecuado para todos los casos de autismo, pero que las vías de desarrollo comunes podrían servir como objetivo para intervenciones tempranas y específicas por sexo. Los investigadores enfatizan que las estrategias terapéuticas deben adaptarse al momento de la intervención, al sexo biológico del individuo y a la vía genética involucrada. La validez de estos hallazgos en pacientes humanos y su traducción a aplicaciones clínicas aún se encuentran en fase de investigación.