Yeni bir Nature çalışması, insan DNA'sındaki centromerlerin diğer bölgelerden 20 kat daha hızlı mutasyona uğradığını ortaya koydu. Araştırmacılar, 28 farklı popülasyondan 2.110 centromer'in haritasını çıkardı ve bunların yapısal çeşitliliğini belgelendi. Çalışma, centromerlerin kinetokor bağlama noktalarının diğer bölgelerden daha hızlı mutasyona uğradığını ve bazı centromerlerin iki veya üç kinetokora sahip olduğunu gösterdi.

Araştırmacılar, centromerlerin uzun tekrarlı DNA dizilerinden oluşması nedeniyle daha önce gözden kaçtığını ve bu nedenle çeşitliliği belgelendiğini söyledi. Yeni uzun okuma dizileme teknolojileri sayesinde, araştırmacılar centromerlerin yapısal ve genetik çeşitliliğini daha iyi anlama imkanı buldu. Çalışma, centromerlerin hızlı mutasyonunun kromosom hatalarına katkıda bulunup bulunmadığını da inceledi.

Araştırmacılar, centromerlerin hızlı mutasyonunun, DNA dizisi ve kimyasal işaretleyicilerin kullanımını kontrol eden proteinlerle bir evrimsel çekişmeye neden olduğunu önerdi. Bu çalışma, centromerlerin genomun son karanlık noktalarından biri olduğunu ortaya koydu ve kromosom anormalliklerini daha iyi yorumlamak için daha iyi haritalara ihtiyaç olduğunu vurguladı.