新しいNature研究により、人類DNA内のセントロメアが他の領域より20倍速く突然変異を起こすことが明らかになった。研究者らは28の異なる集団から2,110のセントロメアの地図を作成し、その構造的多様性を文書化した。この研究は、セントロメアのキネトコア結合点が他の領域より速く突然変異を起こし、一部のセントロメアが2つまたは3つのキネトコアを持つことを示した。

研究者らは、セントロメアが長い反復DNA配列から構成されているため、これまで見落とされており、その多様性が文書化されたと説明した。新しい長い読み取りシーケンス技術により、研究者らはセントロメアの構造的および遺伝的多様性をよりよく理解する機会を得た。この研究は、セントロメアの速い突然変異が染色体異常に寄与するかどうかも調査した。

研究者らは、セントロメアの速い突然変異が、DNA配列と化学的マーカーの使用を制御するタンパク質との間に進化的な引き合いを引き起こしていると提案した。この研究は、セントロメアがゲノムの最後の暗黒地帯の一つであることを明らかにし、染色体異常をよりよく解釈するためにより良い地図が必要であることを強調した。