Nature Genetics dergisinde yayınlanan yeni bir çalışma, LMS Functional Gene Control Grubu'nun lideri Dr. Mikhail Spivakov ve ekibi tarafından gerçekleştirildi. Araştırmacılar, nadir bir immün hücre türü olan ILC3'lerde DNA'nın üç boyutlu katlanmasını incelemek için mini-Capture Hi-C adlı yeni bir teknoloji geliştirdi. Bu yöntem, sadece binlerce hücreyle çalışarak önceki Capture Hi-C yönteminin gerektirdiği milyonlarca hücre gereksinimini ortadan kaldırdı.

ILC3 hücrelerinin çekirdeği içinde DNA'nın 3D yapısı haritalandığında, enhancer bölgeleri ile genler arasındaki fiziksel etkileşimler görüldü. Bu döngüler, Crohn hastalığı riskiyle ilişkili genetik varyantların hangi genleri etkileyebileceğini gösteriyor. Araştırmacılar, ILC3'lerde Crohn riskini artıran enhancer varyantları tarafından etkilenebilecek ponad 100 geni tespit etti. Bunların yarısı daha önce Crohn ile ilişkilendirilmişken, diğer yarısı bu hastalıkla ilgili olarak daha önce bilinmiyordu.

Bu yeni keşflerin arasında, nörodejeneratif Batten hastalığı ile ilişkili CLN3 geni de bulundu. CLN3'in ILC3 hücrelerinde aktif olması, bu genin bağışıklık sistemindeki daha önce bilinmeyen bir rolünü gösterdi. Doğrulanma deneyleri, CLN3'in ILC3'lerde inflamatuar moleküllerin üretimini doğrudan etkilediğini doğruladı.