Un nuevo estudio publicado en la revista Nature Genetics fue realizado por el Dr. Mikhail Spivakov y su equipo del Grupo de Control de Genes Funcionales LMS. Los investigadores desarrollaron una nueva tecnología llamada mini-Capture Hi-C para estudiar el plegamiento tridimensional del ADN en un tipo raro de célula inmunitaria llamada ILC3. Este método eliminó la necesidad de millones de células requeridas por el método Capture Hi-C anterior, permitiendo trabajar con solo miles de células.
Al mapear la estructura 3D del ADN dentro del núcleo de las células ILC3, se observaron interacciones físicas entre regiones potenciadoras y genes. Estos bucles mostraron qué genes podrían ser afectados por variantes genéticas relacionadas con el riesgo de la enfermedad de Crohn. Los investigadores identificaron más de 100 genes en las células ILC3 que podrían ser afectados por variantes potenciadoras que aumentan el riesgo de Crohn. La mitad de estos genes ya habían sido asociados con Crohn, mientras que la otra mitad no se conocían previamente en relación con esta enfermedad.
Entre estos nuevos hallazgos se encuentra el gen CLN3, relacionado con la enfermedad neurodegenerativa de Batten. La actividad de CLN3 en las células ILC3 sugiere un papel previamente desconocido de este gen en el sistema inmunológico. Experimentos de validación confirmaron que CLN3 influye directamente en la producción de moléculas inflamatorias en las células ILC3.