Wellcome Sanger Institute, Cambridge University y colaboradores, en un estudio publicado en 2026 en Nature, descubrieron una fuente de diversidad genética previamente no prevista en el esperma humano.
Los investigadores analizaron 15 muestras de esperma de 13 donantes de entre 24 y 74 años mediante secuenciación de lectura larga de alta precisión, y detectaron 7.143 eventos de recombinación y 2.382 eventos de conversión genética non‑crossover. Se reveló que una parte importante de estos eventos non‑crossover ocurrió durante las divisiones mitóticas previas a la formación de los espermatozoides; estas conversiones tempranas portan firmas moleculares específicas de la reparación del ADN.
Por primera vez, se observó que esta conversión genética pre‑meiótica varía entre individuos e incluso entre gemelos idénticos, lo que indica que la diversidad genética se moldea no solo por factores hereditarios sino también por procesos de reparación celular. El estudio abre una nueva ventana para investigar los fundamentos moleculares de la fertilidad y las enfermedades hereditarias, aunque los efectos completos y las implicaciones clínicas de estos mecanismos aún son inciertos.