La enfermedad de Alzheimer está alterando la estructura 3D del genoma dentro de las células cerebrales, interfiriendo con los controles genéticos necesarios para mantener la función cerebral. Investigadores de la Universidad Carnegie Mellon y la Universidad de Pittsburgh detectaron que en las células cerebrales de pacientes con Alzheimer, las regiones del genoma que normalmente están separadas en áreas distintas están menos separadas. Este hallazgo sugiere que la enfermedad no se limita solo a las placas de amiloide y los depósitos de tau, sino que también puede afectar la estructura 3D del genoma.
Los investigadores utilizaron una técnica de mapeo genómico de una sola célula y observaron que en los tejidos cerebrales de pacientes con Alzheimer, las regiones del genoma que normalmente deben mantenerse separadas están menos separadas. Esta condición se define como una alteración de la estructura 3D del genoma y puede afectar la función de las células cerebrales. La investigación fue publicada en la revista Science.
Los próximos pasos de la investigación serán comprender cuándo y cómo la alteración de la estructura 3D del genoma juega un papel en el progreso de la enfermedad de Alzheimer y probar si estos cambios pueden revertirse. Estos hallazgos podrían llevar a la identificación de nuevos objetivos para el tratamiento de la enfermedad.