Un equipo de investigación internacional identificó un regulador de ADN fundamental que dirige el desarrollo de tendones, ligamentos y entesis. Este regulador se describió como un potenciador conservado evolutivamente que controla la expresión tisular específica del gen Scleraxis (Scx). El estudio se publicó en la revista Development en 2026.
El equipo encontró, dentro de un potenciador descendente de 5,3 kb (dSE), una secuencia de 343 pb altamente conservada entre peces y mamíferos terrestres (CSE). En ratones en los que se eliminó la CSE mediante edición genómica, la expresión de Scx disminuyó notablemente y el desarrollo del tubérculo del deltoides, donde se inserta el músculo del hombro, se alteró. Este hallazgo indica que la CSE debe estar activa en una ventana temporal crítica durante el desarrollo temprano de los miembros.
Aunque la expresión de Scx se recuperó parcialmente en etapas posteriores tras la eliminación, los autores sugieren que esta recuperación se debe a la activación de otros reguladores dentro del dSE. Los investigadores siguieron la actividad de este regulador en tiempo real usando ratones transgénicos reporteros. Estudios futuros que cartografíen la red completa de regulación de Scx podrían apoyar objetivos dirigidos a la reconfiguración de la integración musculoesquelética.