Científicos del Instituto Max Planck de Biología del Envejecimiento demostraron que la vitamina B12 corrige las vías metabólicas y los trastornos del desarrollo en el modelo de síndrome de Verheij. El síndrome de Verheij es un raro trastorno genético causado por la alteración de un proceso crítico en el procesamiento del ARN llamado splicing. Los investigadores, utilizando el organismo modelo Caenorhabditis elegans, determinaron que esta alteración afecta a las vías metabólicas dependientes de la vitamina B12. Se observó que la aplicación de vitamina B12 corrigió los trastornos del desarrollo y normalizó los procesos metabólicos en los animales mutantes.
El síndrome de Verheij se manifiesta en los niños con retrasos en el desarrollo, trastornos del crecimiento y baja estatura. Los investigadores descubrieron que la vitamina B12 corrige las anomalías del desarrollo y las vías metabólicas en los gusanos mutantes. En el análisis de células humanas y muestras de sangre de pacientes con síndrome de Verheij, se observaron cambios metabólicos similares a los del modelo de gusano.
Se espera que este hallazgo abra el camino a terapias dirigidas para el síndrome de Verheij. Sin embargo, se necesitan más estudios para determinar si la vitamina B12 es efectiva en los pacientes.