Un equipo de investigación en Australia generó neuronas cerebrales a partir de células cutáneas de niños diagnosticados con Sanfilippo syndrome y utilizó este modelo de laboratorio para rastrear fármacos existentes. El cribado identificó nueve compuestos que reducen la acumulación tóxica de heparán sulfato y la inflamación en las células, prolongan su vida útil o mejoran la comunicación sináptica.
Estos candidatos fueron seleccionados mediante métodos como aprendizaje automático, imágenes, análisis de transcriptómica de una sola célula y medición de propiedades eléctricas de las células. Además de fármacos aprobados por la FDA como Probenecid y ketorolac, también mostraron eficacia compuestos con estructuras similares al acetyl‑D‑leucine; algunos disminuyen la acumulación tóxica de carbohidratos, mientras que otros prolongan la vida de las células.
Las demencias infantiles suelen originarse por una mutación en un solo gen y, aunque son raras, generan un gran impacto devastador en las familias. Estos hallazgos deben confirmarse mediante ensayos clínicos; los autores señalan que el mismo proceso de cribado podría ser útil para otras demencias infantiles causadas por mutaciones monogénicas.